บางทีคุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับกลุ่มอาการ XYY หรือกลุ่มอาการของยาโคบ แต่ไม่เคยรู้มาก่อนว่าโรคนี้หมายถึงอะไรและอะไรเป็นสาเหตุให้เกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์ อาการของยาโคบเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมในทุกเซลล์ของมนุษย์ โดยปกติผู้ชายมีโครโมโซม 46 อันในแต่ละเซลล์ ได้แก่ โครโมโซม X และ Y (XY) อาการของยาโคบเกิดขึ้นเมื่อผู้ชายมีโครโมโซม Y พิเศษในแต่ละเซลล์ (XYY) ผู้ชายที่เป็นโรคจาค็อบมีโครโมโซม 47 ตัว
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการของยาโคบ
ภาวะทางพันธุกรรมนี้หรือที่เรียกว่า XYY karyotype หรือ YY syndrome เกิดขึ้นในผู้ชายหนึ่งในพันคน และสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ชายเท่านั้น คนส่วนใหญ่ที่มีอาการของยาโคบมีสภาพร่างกายที่ผิดปกติ บางคนสูง บางคนมีปัญหาในการเปล่งเสียงพูด พวกมันยังสามารถเติบโตได้ด้วยรูปร่างของกล้ามเนื้อที่แตกต่างกัน ถึงกระนั้นก็ตาม คนที่มีอาการของยาโคบไม่มีความแตกต่างทางร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีโรคนี้ พัฒนาการทางเพศของพวกเขาก็ปกติเช่นกัน อาการของยาโคบมีอาการอย่างไร?อาการของยาโคบซินโดรม
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการของยาโคบจะไม่แสดงความแตกต่างทางร่างกายใดๆ เนื่องจากหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการของยาโคบคือความสูงผิดปกติ มักพบได้เมื่ออายุ 5-6 ปี ผู้ชายทุกคนที่มีอาการของยาโคบมีอาการต่างกัน เงื่อนไขต่อไปนี้เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด:- น้ำหนักค่อนข้างต่ำเมื่อเทียบกับรูปร่างของเขา
- ขนาดหัวใหญ่
- ลักษณะเป็นสิวรุนแรงในวัยรุ่น
- เรียนยาก พูดลำบาก
- พัฒนาการทางการเคลื่อนไหวล่าช้า เช่น เดินหรือนั่ง
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia)
- มือสั่น
- ไอคิวต่ำ
สาเหตุของจาค็อบ . ซินโดรม
อาการของยาโคบเป็นผลมาจากการผสมแบบสุ่มหรือการกลายพันธุ์เมื่อสร้างรหัสพันธุกรรมของผู้ชาย นักวิจัยสรุปว่ากลุ่มอาการของยาโคบเกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการสร้างตัวอ่อน กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการของยาโคบเกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดพลาดในตัวอสุจิและไม่ได้ส่งต่อในครอบครัวอาการของยาโคบรักษาได้หรือไม่?
คำตอบคือไม่ ไม่มีวิธีรักษาโรคของยาโคบ อย่างไรก็ตาม การรักษาในรูปแบบของการบำบัดสามารถลดอาการที่ปรากฏในผู้ป่วยได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ากลุ่มอาการของยาโคบได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ที่มีอาการของยาโคบสามารถขอความช่วยเหลือจากโรงพยาบาลเพื่อเอาชนะอาการต่างๆ ที่พวกเขารู้สึกได้ เช่น ความยากลำบากในการพูดหรือความสามารถในการเรียนรู้ เมื่ออายุมากขึ้น ผู้ที่มีอาการของยาโคบจะต้องปรึกษากับทีมผู้เชี่ยวชาญด้านการสืบพันธุ์เพื่ออธิบายปัญหาภาวะมีบุตรยากที่รับรู้ ต่อไปนี้เป็นประเภทของการบำบัดที่ผู้ที่มีอาการของยาโคบสามารถรับได้การบำบัดด้วยการพูด
กายภาพบำบัด
การศึกษาบำบัด
