Waardenburg Syndrome ภาวะทางพันธุกรรมที่หายากตั้งแต่แรกเกิด

Waardenburg syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก โดยมีผลกระทบต่อเพียง 1 ใน 40,000 คนทั่วโลก กลุ่มอาการวอเดนเบิร์กอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ดวงตา และสีผม และรูปร่างหน้าตาที่ผิดปกติ Waardenburg syndrome มีสี่ประเภท แต่ละประเภทจะมาพร้อมกับอาการลักษณะต่างๆ มาทำความรู้จักกับ Waardenburg syndrome ชนิดและอาการกันดีกว่า

Waardenburg syndrome และสี่ประเภท

โปรดทราบว่าชื่อ Waardenburg syndrome มาจากชื่อของแพทย์จากประเทศเนเธอร์แลนด์คือ D.J. Waardenburg ผู้ค้นพบโรคนี้ครั้งแรกในปี 1951 ตั้งแต่นั้นมา นักวิจัยในประเทศต่างๆ ได้ศึกษากลุ่มอาการ Waardenburg อย่างลึกซึ้งยิ่งขึ้น จึงจำแนกออกเป็นสี่ประเภท ได้แก่:

• Waardenburg syndrome type 1

Waardenburg syndrome type 1 ทำให้ผู้ป่วยมีระยะห่างระหว่างดวงตาที่กว้าง ประมาณ 20% ของผู้ที่เป็นโรค Waardenburg ชนิดที่ 1 มีการสูญเสียการได้ยิน ผู้ที่เป็นโรค Waardenburg ชนิดที่ 1 มักจะพบจุดสีหรือการสูญเสียสีในเส้นผม ผิวหนัง และดวงตา

• Waardenburg syndrome ชนิดที่ 2

ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Waardenburg ชนิดที่ 2 การสูญเสียการได้ยินจะพบได้บ่อยกว่าประเภทที่ 1 ประมาณ 50% ของผู้ที่เป็นโรค Waardenburg ชนิดที่ 2 จะสูญเสียการได้ยิน นอกจากนี้ พวกเขายังจะพบกับการเปลี่ยนแปลงในเม็ดสีของเส้นผม ผิวหนัง และดวงตา

• Waardenburg syndrome ประเภท 3

อันที่จริง Waardenburg syndrome type 3 นั้นคล้ายกับประเภทที่ 1 และ 2 อย่างไรก็ตาม ประเภทที่สามนี้ทำให้ผู้ประสบภัยมีระยะห่างระหว่างดวงตากับจมูกที่กว้างขึ้น นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค Waardenburg ชนิดที่ 3 ยังมีศักยภาพที่จะมีแขนที่อ่อนแอหรือมีความพิการในข้อต่อของพวกเขา ไม่เพียงเท่านั้น โรค Waardenburg ประเภทนี้ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า Klein-Waardenburg ยังทำให้ผู้ป่วยมีอาการปากแหว่ง

• Waardenburg syndrome type 4

กลุ่มอาการ Waardenburg ประเภทที่สี่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและอาจส่งผลให้สูญเสียการได้ยิน โดยปกติผู้ที่เป็นโรค Waardenburg ชนิดที่สี่ก็เป็นโรคของ Hirschprung ซึ่งทำให้ลำไส้ใหญ่อุดตันและท้องผูกอย่างรุนแรง กลุ่มอาการ Waardenburg ทั้งสี่ประเภทข้างต้นจะยากต่อการวินิจฉัยตนเองโดยผู้ประสบภัย การตรวจกับแพทย์เป็นทางเลือกที่เหมาะสมในการค้นหาประเภทและประเภทของกลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก

Waardenburg syndrome และอาการอื่น ๆ

ม่านตาของดวงตาของกลุ่ม Waanderburg นอกจากการเปลี่ยนแปลงของสีผิว ตา ผม การสูญเสียการได้ยิน ยังมีอาการอื่นๆ ของโรค Waardenburg ที่ต้องระวัง ต่อไปนี้เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Waardenburg ในสี่ประเภท:

• การเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น
• การเปลี่ยนแปลงของสีของม่านตาของดวงตา (ดวงตาทั้งสองข้างไม่ใช่สีเดียวกัน) สีของดวงตาเป็นส่วนผสมของสีน้ำเงินและสีน้ำตาล
• ผมหงอกเร็วขึ้น
• โทนสีผิวอ่อน

ในความเป็นจริง คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Waardenburg สามารถมีการได้ยินปกติ อย่างไรก็ตาม ความเป็นไปได้ของการสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์กสี่ประเภท นอกจากความผิดปกติบนใบหน้า ความรู้สึกในการได้ยิน และผมแล้ว ผู้ที่เป็นโรค Waardenburg ยังสามารถสัมผัสกับการก่อตัวของส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ผิดปกติและความเสียหายต่อการทำงานของอวัยวะต่างๆ เช่น:

• ความยากลำบากในการผลิตน้ำตา
• ลำไส้ใหญ่ขนาดผิดปกติ (เล็ก)
• การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของมดลูก (ในผู้หญิง)
• ปากแหว่ง
• สีผิวอ่อนเหมือนคนเผือก
• ฟอกสีขนตาหรือคิ้ว
• จมูกกว้าง

จากสี่ประเภทของ Waardenburg syndrome ประเภทที่สามของ Waardenburg syndrome เป็นประเภทที่มีการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่มองเห็นได้ชัดเจนที่สุด เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงรูปร่างในผู้ป่วย Waardenburg syndrome ประเภทที่สามถือเป็นสิ่งที่โดดเด่นที่สุดเช่น:

• กระดูกนิ้วปะติดปะต่อกัน
• ความผิดปกติที่แขน มือ และไหล่
• ขนาดหัวเล็ก
• พัฒนาการล่าช้า
• การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกะโหลกศีรษะ

โดยสรุป กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์กสี่ประเภทมีอาการคล้ายคลึงกัน กล่าวคือ สีผิว ตา ขน สูญเสียการได้ยิน ไปเป็นรูปร่างหน้าตาที่ผิดปกติ แต่ในหมู่พวกเขากลุ่มอาการ Waardenburg ประเภทที่สามถือว่าโดดเด่นที่สุด

สาเหตุของโรควาร์เดนเบิร์ก

เนื่องจาก Waardenburg syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม สาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในพันธุกรรม โดยเฉพาะยีน EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 และ SOX10 ยีนเหล่านี้บางส่วนมีหน้าที่ในการสร้างและพัฒนาเซลล์ต่างๆ ในร่างกาย รวมถึงเซลล์ที่สร้างเม็ดสีที่เรียกว่าเมลาโนไซต์ เมลาโนไซต์สร้างเม็ดสีที่เรียกว่าเมลานิน ซึ่งมีส่วนทำให้สีผิว ผม ดวงตา และมีบทบาทสำคัญในการทำงานของการได้ยิน กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์กยังรบกวนการทำงานของเมลาโนไซต์ ดังนั้นการสูญเสียการได้ยินและการเปลี่ยนสีของดวงตา ผม และผิวหนังอาจเกิดขึ้นได้ ยีนแต่ละตัวมีการกลายพันธุ์สามารถส่งผลต่อการเกิดขึ้นของ Waardenburg syndrome ตัวอย่างเช่น Waardenburg syndrome type 1 และ 3 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PAX3 จากนั้นประเภทที่ 2 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MITF และ SNAI2 ในที่สุด กลุ่มอาการ Waardenburg ประเภทที่สี่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SOX10, EDN3 และ EDNRB

การรักษาโรควอเดนเบิร์ก

ที่จริงแล้ว คนที่มีอาการ Waardenburg สามารถมีชีวิตที่ปกติได้เหมือนคนทั่วไป แต่ต้องควบคุมอาการของการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่เกิดขึ้น การรักษาและอาการบางอย่างของโรค Waardenburg ได้แก่:

• ประสาทหูเทียมหรือเครื่องช่วยฟังเพื่อรักษาภาวะสูญเสียการได้ยิน
• การสนับสนุนด้านพัฒนาการ เช่น การรับเข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษ
• การผ่าตัดเอาสิ่งอุดตันในลำไส้ออก
• ศัลยกรรมแก้ปากแหว่ง
• การเปลี่ยนแปลงเครื่องสำอาง เช่น การใช้ แต่งหน้า เพื่อปกปิดการเปลี่ยนสีผิวหรือสีผมเพื่อปกปิดผมหงอก

[[บทความที่เกี่ยวข้อง]] นอกจากนี้ ผู้ที่มีอาการ Waardenburg ยังสามารถรู้สึกมั่นใจในตนเองลดลง นั่นคือเหตุผลที่พวกเขาได้รับคำแนะนำให้เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน รับการสนับสนุนจากครอบครัว และค้นหาข้อมูลที่น่าเชื่อถือเกี่ยวกับโรค Waardenburg เอง