ไฟเฟอร์ซินโดรม: ​​สาเหตุ อาการ และการรักษา

Pfeiffer syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หายากมาก ทารกเพียง 1 ใน 100,000 เกิดมาพร้อมกับอาการนี้ โรคไฟเฟอร์เกิดขึ้นเมื่อกระดูกของกะโหลกศีรษะ มือ และเท้าของทารกในครรภ์หลอมรวมเร็วเกินไปในครรภ์เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน สาเหตุ อาการ และการรักษาคืออะไร?

สาเหตุของโรคไฟเฟอร์

ขณะยังอยู่ในครรภ์มารดา ส่วนกะโหลกศีรษะของทารกไม่บุบสลาย สิ่งนี้ให้พื้นที่สำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาของสมอง ต่อมาส่วนบนของกะโหลกศีรษะจะหลอมรวมเมื่อหัวของทารกถึงขนาดเต็มเท่านั้น

Pfeiffer syndrome เป็นผลมาจากการรวมตัวของส่วนบนของกระดูกกะโหลกศีรษะเร็วเกินไป เป็นผลให้กระดูกกะโหลกศีรษะไม่สามารถขยายได้เมื่อสมองโตขึ้น ส่งผลกระทบต่อศีรษะและใบหน้าของทารก นอกจากนี้ Pfeiffer syndrome ยังเกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดในยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการตายของเซลล์บางชนิด

อาการและประเภทของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรม

Pfeiffer syndrome มีสามประเภทซึ่งแต่ละประเภทมีอาการของตัวเอง:

1. ไฟเฟอร์ซินโดรมชนิดที่ 1

ไฟเฟอร์ซินโดรมประเภทที่ 1 นั้นรุนแรงที่สุดและพบได้บ่อยที่สุด ทารกที่มีอาการไฟเฟอร์ชนิดที่ 1 จะแสดงอาการทางกายภาพบางอย่าง แต่การทำงานของสมองยังปกติ ต่อไปนี้เป็นอาการของโรคไฟฟ์เฟอร์ประเภทที่ 1:

• ภาวะตาพร่ามัว (ภาวะที่ดวงตาห่างกัน)
• หน้าผากที่ดูสูงและโด่ง
• Brachycephaly (หลังแบนของศีรษะ)
• กรามล่างยื่นออกมา
• Hypoplastic maxilla (ขากรรไกรบนยังไม่พัฒนาเต็มที่)
• นิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้าใหญ่ที่อยู่ห่างไกลจากนิ้วหนึ่งไปอีกนิ้วหนึ่ง
• มีปัญหาในการได้ยิน
• มีปัญหาฟันและเหงือก

ทารกที่เป็นโรคไฟฟ์เฟอร์ชนิดที่ 1 สามารถมีชีวิตอยู่ได้ในวัยผู้ใหญ่โดยมีปัญหาเล็กน้อย

Pfeiffer syndrome type 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR1 หรือ FGFR2 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระดูกของทารกที่กำลังพัฒนา หากพ่อหรือแม่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ เด็กมีความเสี่ยง 50% ที่จะเป็นโรคไฟเฟอร์

2. ไฟเฟอร์ซินโดรมชนิดที่ 2

Pfeiffer syndrome type 2 มีอาการที่คุกคามถึงชีวิตเนื่องจากมีอาการรุนแรงกว่าประเภทที่ 1 อาการต่อไปนี้คือ:

• กระดูกของศีรษะและใบหน้าหลอมรวมกันเป็น "ใบโคลเวอร์"
• Proptosis หรือ exophthalmos (ตายื่นออกมาจากเบ้าตา)
• พัฒนาการล่าช้าและลำบากหลังเรียนเพราะสมองยังโตไม่เต็มที่
• Ankylosis (ความฝืดของข้อต่อและกระดูกติดกัน)
• หายใจไม่ค่อยดี
• Hydrosafeli (การสะสมของของเหลวในโพรงสมอง)

Pfeiffer syndrome type 2 ต้องการให้เด็กทำการผ่าตัดเพื่อให้สามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่

3. ไฟเฟอร์ซินโดรมประเภท 3

Pfeiffer syndrome type 3 ถือว่ารุนแรงกว่าประเภทที่ 1 และ 2 เนื่องจากเป็นอันตรายถึงชีวิต เพราะโรคไฟเฟอร์ชนิดที่ 3 สามารถทำให้เด็กประสบปัญหาในอวัยวะสำคัญๆ เช่น ปอดและไต ในแง่ของอาการ Pfeiffer syndrome ชนิดที่ 3 เกือบจะเหมือนกับชนิดที่ 2 เพียงแต่ไม่มีอาการของรูปทรงหัว "ใบโคลเวอร์" จำเป็นต้องมีการผ่าตัดหลายครั้งตลอดชีวิตของผู้ป่วย เพื่อที่จะอยู่รอดในวัยผู้ใหญ่

ในการศึกษาชิ้นหนึ่ง Pfeiffer syndrome type 2 และ 3 เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 นอกจากนี้ Pfeiffer syndrome ประเภท 2 และ 3 ยังสามารถเกิดขึ้นได้หากพ่อเป็นผู้สูงอายุ (ผู้สูงอายุ) เนื่องจากสเปิร์มของผู้ชายที่มีอายุมากกว่ามีแนวโน้มที่จะกลายพันธุ์มากกว่าผู้ชายที่อายุน้อยกว่า

Pfeiffer syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

ด้วยความช่วยเหลือของเทคโนโลยี อัลตราซาวนด์, แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคไฟฟ์เฟอร์ได้ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ แพทย์จะสังเกตเห็นการหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร และอาการอื่นๆ ที่มองเห็นได้ในนิ้วมือและนิ้วเท้า หากมีอาการที่มองเห็นได้ แพทย์จะทำการวินิจฉัยเมื่อทารกคลอดออกมา หากอาการถือว่าไม่รุนแรง แพทย์จะวินิจฉัยเด็กหลังจากผ่านไปสองสามเดือนหรือหลายปีเท่านั้น สุดท้ายแพทย์จะขอให้ผู้ปกครองและเด็กเข้ารับการตรวจพันธุกรรม สิ่งนี้ทำเพื่อดูการมีอยู่ของยีน FGFR และ "พาหะ" ของยีน

การรักษากลุ่มอาการไฟเฟอร์

หลังจากที่ทารกที่มีอาการไฟเฟอร์อายุได้ 3 เดือนแล้ว แพทย์จะแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อเสริมกะโหลกศีรษะและลดแรงกดบนสมอง ในการผ่าตัดนี้ กะโหลกศีรษะจะถูกสร้างขึ้นใหม่เพื่อให้มีความสมมาตรมากขึ้น เพื่อให้สมองมีที่ว่างให้เติบโต หลังจากขั้นตอนการรักษาเสร็จสิ้น แพทย์จะแนะนำขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อรักษาอาการของ Pfeiffer syndrome ที่กราม ใบหน้า มือ หรือเท้า สิ่งนี้ทำเพื่อให้เด็กสามารถหายใจและใช้เท้าและมือได้อย่างเหมาะสม [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

อายุขัยที่มีอาการไฟเฟอร์

สำหรับผู้ที่มีอาการไฟเฟอร์ซินโดรมประเภทที่ 1 การเติบโตไม่ใช่เรื่องที่เป็นไปไม่ได้ ผู้ที่เป็นโรคไฟฟ์เฟอร์ชนิดที่ 1 ยังสามารถเล่นกับเด็กคนอื่นๆ เข้าเรียนที่โรงเรียน และเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่เป็นโรคไฟเฟอร์ได้ เนื่องจาก Pfeiffer syndrome type 1 ยังคงรักษาได้ด้วยการผ่าตัด กายภาพบำบัด และแผนการผ่าตัดระยะยาว อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคไฟฟ์เฟอร์ชนิดที่ 2 และ 3 จะไม่โชคดีเท่ากับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไฟเฟอร์ชนิดที่ 1 เนื่องจากอาการของโรคไฟเฟอร์ชนิดที่ 2 และ 3 อาจส่งผลต่อความสามารถในการหายใจ เคลื่อนไหว และคิดของเด็ก นั่นคือเหตุผลที่การตรวจหา Pfeiffer syndrome ในระยะเริ่มต้นสามารถช่วยให้ผู้ประสบภัยเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้แม้ว่าจะยังมีอาการไม่รุนแรงก็ตาม