โรคที่สามารถถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้คือโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นโรคนี้จึงมักเกิดขึ้นในผู้ที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดจากรุ่นสู่รุ่น 
ความผิดปกติของยีนและโครโมโซมทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม สาเหตุหลักของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พ่อแม่เป็นพาหะ งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร National Center for Biotechnology Information อธิบายว่า แต่ละคนมียีนสองชุดที่ถ่ายทอดมาจากมารดาและบิดาผู้ให้กำเนิด จากการวิจัยที่ได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ ยีนเป็นวัสดุที่มีอยู่ในร่างกายซึ่งมีประโยชน์ในการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิต ยีนนี้พบได้ในโครโมโซม มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่หรือ 43 โครโมโซม ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ โครโมโซมตัวหนึ่งกำหนดเพศของบุคคล ผู้หญิงมีโครโมโซม XX และผู้ชายมีโครโมโซม XY หากบิดาหรือมารดาผู้ให้กำเนิดมีการเปลี่ยนแปลงของยีน แสดงว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ของยีนดูเหมือนจะสามารถทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์นี้ได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบง่ายๆ สองรูปแบบหลักคือ: 
ธาลัสซีเมียทำให้ร่างกายขาดฮีโมโกลบิน ตามที่องค์การอนามัยโลก (WHO) ระบุ ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้ร่างกายขาดฮีโมโกลบิน เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่พบในเลือดแดงที่มีออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ อัลฟาธาลัสซีเมีย และเบตาธาลัสซีเมีย เมื่ออัลฟาธาลัสซีเมียเกิดขึ้นจะมีปัญหากับโครโมโซมหมายเลข 16 ในขณะเดียวกันเมื่อมีปัญหากับโครโมโซมหมายเลข 11 จะเกิดเบต้าธาลัสซีเมีย เมื่อบุคคลมีโรคธาลัสซีเมียทางพันธุกรรม ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดไมโครไซติกและไฮโปโครมิก เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กกว่าเซลล์ปกติ นอกจากนี้สีแดงของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะซีดจางลง 
ฮีโมฟีเลียทำให้เลือดไม่จับตัวเป็นก้อน ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนกลายพันธุ์ที่ป้องกันไม่ให้เลือดจับตัวเป็นลิ่ม ในความเป็นจริง ในบางกรณี ร่างกายของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่พบว่ามียีนที่ทำงานในการจับตัวเป็นลิ่มเลือด สาเหตุของฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ของยีน X โครโมโซม โครโมโซม X เป็นของผู้ชาย (XY) ดังนั้นผู้ชายจึงอ่อนแอต่อโรคฮีโมฟีเลียมากขึ้น ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) การกลายพันธุ์ของยีนต้องเกิดขึ้นในทั้งสองสำเนาของโครโมโซมเพื่อให้ผู้หญิงมีฮีโมฟีเลีย ในโรคฮีโมฟีเลีย อาการที่ปรากฏคือ: 
ตาบอดสีเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในเรตินาโคน (retinal cone) โรคตาบอดสีเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีอาการหลักคือ ไม่สามารถแยกแยะสีได้ โดยเฉพาะสีแดง เหลือง เขียว และน้ำเงิน สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบในโคนเรตินาซึ่งเป็นประโยชน์ในการให้สีแก่การมองเห็น ภายในโคนของเรตินามียีนที่เกี่ยวข้องกับสีอยู่สามประเภท ยีนนี้ประกอบด้วยยีนสำหรับคลื่นแสงยาว (L) คลื่นแสงปานกลาง (M) และคลื่นแสงสั้น (S) จากการวิจัยในวารสาร Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors เมื่อเราดูที่สีเขียวอมเหลือง ยีนคลื่นแสงยาว (L) และปานกลาง (M) จะทำงานได้อย่างแข็งแกร่ง แต่ยีนคลื่นแสงสั้น (S) ทำงานได้ไม่ดี ในขณะเดียวกัน เมื่อมองที่แสงสีแดง ยีน L จะทำงานได้แรงกว่ายีน M และยีน S จะไม่ทำงานเลย สีฟ้าและสีม่วงจะปรากฏขึ้นเมื่อยีน S ทำงานอย่างหนัก จากงานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Vision Research พบว่าความยาวคลื่นแสงยาว (L) และแสงปานกลาง (M) พบได้ในโครโมโซม X หากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งในยีน L และ M บุคคลจะมีสีแดงอมเขียว ตาบอด สถาบันตาแห่งชาติอธิบายว่าผู้ชายมักจะตาบอดสีแดง-เขียวเพราะผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัว [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] 
การกลายพันธุ์ของยีนสามารถทำลายเซลล์ผิวหนังและก่อให้เกิดมะเร็ง มะเร็งผิวหนังเมลาโนมาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาเกิดขึ้นในเมลาโนไซต์ ซึ่งเป็นเซลล์ที่สร้างสีผิว ดีเอ็นเอในเซลล์เหล่านี้ได้รับความเสียหายจนเซลล์เมลาโนไซต์เติบโตจนควบคุมไม่ได้ จากการวิจัยในวารสาร Annals of Translational Medicine การกลายพันธุ์ในยีนที่ทำงานเพื่อยับยั้งเนื้องอกทำให้เกิดความชราซึ่งทำให้เซลล์ถูกทำลาย อันที่จริง ความเสียหายนี้ทำให้เซลล์ตายในผิวหนัง การกลายพันธุ์นี้พบได้ใน 20% ของสมาชิกในครอบครัวที่มีแนวโน้มจะเป็นมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา นั่นคืออัตราการกลายพันธุ์ของยีนเพิ่มขึ้นตามจำนวนกรณีของมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาในครอบครัว มะเร็งผิวหนังเมลาโนมาจัดอยู่ในประเภทโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นแบบออโตโซม ซึ่งหมายความว่ามียีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวเท่านั้น สำเนาของยีนที่กลายพันธุ์มาจากพ่อแม่ที่เป็นโรคทางพันธุกรรม เด็กที่มีพ่อแม่ที่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal เช่นมะเร็งผิวหนังเมลาโนมามีความเสี่ยง 50% ที่จะเป็นโรคนี้ 
ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโรคหอบหืดจะส่งต่อไปยังฝ่ายหญิง โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้คือโรคหอบหืด โรคหอบหืดเป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติของยีนถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก อย่างไรก็ตาม รูปแบบของลูกหลานไม่ใช่เรื่องง่ายโดยการจัดลำดับโครโมโซมหรือยีนจากพ่อแม่ งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร American Thoracic Society พบว่าโรคหอบหืดถือเป็นโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากญาติทางสายเลือดมียีนที่สืบทอดมา นอกจากนี้ โรคหอบหืดถือเป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่รวมกัน ตามการวิจัยที่ตีพิมพ์ใน British Medical Journal โรคหอบหืดมีความเกี่ยวข้องกับโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ได้แก่ โรคหอบหืดที่เกิดจากภูมิแพ้ (โรคหอบหืด) การศึกษานี้พบว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหอบหืดภูมิแพ้นั้นได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal นั่นคือมีสำเนาทางพันธุกรรมเพียงชุดเดียวที่ได้รับการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม จากการวิจัยพบว่า การกลายพันธุ์ของยีนนี้จะถูกส่งต่อผ่านสายพันธุกรรม (ฝ่ายหญิง) เท่านั้น 
ครอบครัวนิวเคลียร์สืบทอดยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวาน การศึกษาของ WHO พบว่าความเสี่ยงของโรคเบาหวานประเภท 2 ในฐานะโรคนั้นสืบทอดมาจากญาติระดับแรก ซึ่งหมายความว่าเด็กและพี่น้องที่เกิดจากพ่อแม่ที่เป็นโรคเบาหวานมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานถึงสามเท่า มากกว่าการเล่าประวัติโดยปู่ย่าตายายหรืออาและป้า หากฝาแฝดที่เหมือนกันคนใดคนหนึ่งมีโรคเบาหวานประเภท 2 ความเสี่ยงของโรคเบาหวานประเภท 2 ในฝาแฝดจะสูงถึง 60 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ ในขณะเดียวกัน โรคเบาหวานที่เกิดขึ้นก่อนอายุ 25 ปี เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมเอนไซม์ที่ผลิตอินซูลิน ส่งผลให้ตับอ่อนไม่สามารถผลิตอินซูลินได้ตามปกติ น้ำตาลในเลือดจึงสูงขึ้นอย่างควบคุมไม่ได้
โรคอะไรที่สามารถถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้?
ความผิดปกติของยีนและโครโมโซมทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม สาเหตุหลักของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พ่อแม่เป็นพาหะ งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร National Center for Biotechnology Information อธิบายว่า แต่ละคนมียีนสองชุดที่ถ่ายทอดมาจากมารดาและบิดาผู้ให้กำเนิด จากการวิจัยที่ได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ ยีนเป็นวัสดุที่มีอยู่ในร่างกายซึ่งมีประโยชน์ในการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิต ยีนนี้พบได้ในโครโมโซม มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่หรือ 43 โครโมโซม ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ โครโมโซมตัวหนึ่งกำหนดเพศของบุคคล ผู้หญิงมีโครโมโซม XX และผู้ชายมีโครโมโซม XY หากบิดาหรือมารดาผู้ให้กำเนิดมีการเปลี่ยนแปลงของยีน แสดงว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ของยีนดูเหมือนจะสามารถทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์นี้ได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบง่ายๆ สองรูปแบบหลักคือ: - สำเนาของยีนที่สืบทอดมาจะกลายพันธุ์ ไม่ว่าจะเป็นสำเนาของยีนจากบิดา มารดา หรือทั้งสองอย่าง
- การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในโครโมโซมเพศตัวใดตัวหนึ่ง (X และ Y) เช่นเดียวกับโครโมโซมอีก 23 คู่
โรคกรรมพันธุ์ต่างๆ
โรคที่ถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้คือโรคที่มักรักษาไม่หาย ทั้งนี้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมักเริ่มเกิดขึ้นในเซลล์ของร่างกายที่ก่อตัวขึ้นก่อนคลอด โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมีดังนี้1.ธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียทำให้ร่างกายขาดฮีโมโกลบิน ตามที่องค์การอนามัยโลก (WHO) ระบุ ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้ร่างกายขาดฮีโมโกลบิน เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่พบในเลือดแดงที่มีออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ อัลฟาธาลัสซีเมีย และเบตาธาลัสซีเมีย เมื่ออัลฟาธาลัสซีเมียเกิดขึ้นจะมีปัญหากับโครโมโซมหมายเลข 16 ในขณะเดียวกันเมื่อมีปัญหากับโครโมโซมหมายเลข 11 จะเกิดเบต้าธาลัสซีเมีย เมื่อบุคคลมีโรคธาลัสซีเมียทางพันธุกรรม ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดไมโครไซติกและไฮโปโครมิก เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กกว่าเซลล์ปกติ นอกจากนี้สีแดงของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะซีดจางลง 2. ฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียทำให้เลือดไม่จับตัวเป็นก้อน ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนกลายพันธุ์ที่ป้องกันไม่ให้เลือดจับตัวเป็นลิ่ม ในความเป็นจริง ในบางกรณี ร่างกายของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่พบว่ามียีนที่ทำงานในการจับตัวเป็นลิ่มเลือด สาเหตุของฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ของยีน X โครโมโซม โครโมโซม X เป็นของผู้ชาย (XY) ดังนั้นผู้ชายจึงอ่อนแอต่อโรคฮีโมฟีเลียมากขึ้น ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) การกลายพันธุ์ของยีนต้องเกิดขึ้นในทั้งสองสำเนาของโครโมโซมเพื่อให้ผู้หญิงมีฮีโมฟีเลีย ในโรคฮีโมฟีเลีย อาการที่ปรากฏคือ: - เลือดออกตามข้อ มีลักษณะเป็นตะคริวและปวด
- ช้ำเนื่องจากการสะสมของเลือดในกล้ามเนื้อ (ห้อ)
- มีเลือดออกในเหงือกและปาก
- เลือดจับตัวได้ยากเมื่อมีแผลเปิด
- อุจจาระและปัสสาวะเป็นเลือด
- เลือดกำเดาไหลบ่อยและยากที่จะหยุด
3. ตาบอดสี
ตาบอดสีเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในเรตินาโคน (retinal cone) โรคตาบอดสีเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีอาการหลักคือ ไม่สามารถแยกแยะสีได้ โดยเฉพาะสีแดง เหลือง เขียว และน้ำเงิน สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบในโคนเรตินาซึ่งเป็นประโยชน์ในการให้สีแก่การมองเห็น ภายในโคนของเรตินามียีนที่เกี่ยวข้องกับสีอยู่สามประเภท ยีนนี้ประกอบด้วยยีนสำหรับคลื่นแสงยาว (L) คลื่นแสงปานกลาง (M) และคลื่นแสงสั้น (S) จากการวิจัยในวารสาร Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors เมื่อเราดูที่สีเขียวอมเหลือง ยีนคลื่นแสงยาว (L) และปานกลาง (M) จะทำงานได้อย่างแข็งแกร่ง แต่ยีนคลื่นแสงสั้น (S) ทำงานได้ไม่ดี ในขณะเดียวกัน เมื่อมองที่แสงสีแดง ยีน L จะทำงานได้แรงกว่ายีน M และยีน S จะไม่ทำงานเลย สีฟ้าและสีม่วงจะปรากฏขึ้นเมื่อยีน S ทำงานอย่างหนัก จากงานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Vision Research พบว่าความยาวคลื่นแสงยาว (L) และแสงปานกลาง (M) พบได้ในโครโมโซม X หากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งในยีน L และ M บุคคลจะมีสีแดงอมเขียว ตาบอด สถาบันตาแห่งชาติอธิบายว่าผู้ชายมักจะตาบอดสีแดง-เขียวเพราะผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัว [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] 4. มะเร็งผิวหนังเมลาโนมา
การกลายพันธุ์ของยีนสามารถทำลายเซลล์ผิวหนังและก่อให้เกิดมะเร็ง มะเร็งผิวหนังเมลาโนมาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาเกิดขึ้นในเมลาโนไซต์ ซึ่งเป็นเซลล์ที่สร้างสีผิว ดีเอ็นเอในเซลล์เหล่านี้ได้รับความเสียหายจนเซลล์เมลาโนไซต์เติบโตจนควบคุมไม่ได้ จากการวิจัยในวารสาร Annals of Translational Medicine การกลายพันธุ์ในยีนที่ทำงานเพื่อยับยั้งเนื้องอกทำให้เกิดความชราซึ่งทำให้เซลล์ถูกทำลาย อันที่จริง ความเสียหายนี้ทำให้เซลล์ตายในผิวหนัง การกลายพันธุ์นี้พบได้ใน 20% ของสมาชิกในครอบครัวที่มีแนวโน้มจะเป็นมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา นั่นคืออัตราการกลายพันธุ์ของยีนเพิ่มขึ้นตามจำนวนกรณีของมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาในครอบครัว มะเร็งผิวหนังเมลาโนมาจัดอยู่ในประเภทโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นแบบออโตโซม ซึ่งหมายความว่ามียีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวเท่านั้น สำเนาของยีนที่กลายพันธุ์มาจากพ่อแม่ที่เป็นโรคทางพันธุกรรม เด็กที่มีพ่อแม่ที่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal เช่นมะเร็งผิวหนังเมลาโนมามีความเสี่ยง 50% ที่จะเป็นโรคนี้ 5. โรคหอบหืด
ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโรคหอบหืดจะส่งต่อไปยังฝ่ายหญิง โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้คือโรคหอบหืด โรคหอบหืดเป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติของยีนถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก อย่างไรก็ตาม รูปแบบของลูกหลานไม่ใช่เรื่องง่ายโดยการจัดลำดับโครโมโซมหรือยีนจากพ่อแม่ งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร American Thoracic Society พบว่าโรคหอบหืดถือเป็นโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากญาติทางสายเลือดมียีนที่สืบทอดมา นอกจากนี้ โรคหอบหืดถือเป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่รวมกัน ตามการวิจัยที่ตีพิมพ์ใน British Medical Journal โรคหอบหืดมีความเกี่ยวข้องกับโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ได้แก่ โรคหอบหืดที่เกิดจากภูมิแพ้ (โรคหอบหืด) การศึกษานี้พบว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหอบหืดภูมิแพ้นั้นได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal นั่นคือมีสำเนาทางพันธุกรรมเพียงชุดเดียวที่ได้รับการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม จากการวิจัยพบว่า การกลายพันธุ์ของยีนนี้จะถูกส่งต่อผ่านสายพันธุกรรม (ฝ่ายหญิง) เท่านั้น 6. เบาหวาน
ครอบครัวนิวเคลียร์สืบทอดยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวาน การศึกษาของ WHO พบว่าความเสี่ยงของโรคเบาหวานประเภท 2 ในฐานะโรคนั้นสืบทอดมาจากญาติระดับแรก ซึ่งหมายความว่าเด็กและพี่น้องที่เกิดจากพ่อแม่ที่เป็นโรคเบาหวานมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานถึงสามเท่า มากกว่าการเล่าประวัติโดยปู่ย่าตายายหรืออาและป้า หากฝาแฝดที่เหมือนกันคนใดคนหนึ่งมีโรคเบาหวานประเภท 2 ความเสี่ยงของโรคเบาหวานประเภท 2 ในฝาแฝดจะสูงถึง 60 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ ในขณะเดียวกัน โรคเบาหวานที่เกิดขึ้นก่อนอายุ 25 ปี เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมเอนไซม์ที่ผลิตอินซูลิน ส่งผลให้ตับอ่อนไม่สามารถผลิตอินซูลินได้ตามปกติ น้ำตาลในเลือดจึงสูงขึ้นอย่างควบคุมไม่ได้ 
