โรคโลหิตจาง โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร?

ธาลัสซีเมียคืออะไร? ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA ของเซลล์ที่ประกอบเป็นเฮโมโกลบิน ด้วยการกลายพันธุ์นี้ ร่างกายไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินได้เพียงพอ และทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายขาด นั่นคือสาเหตุที่ธาลัสซีเมียจัดเป็นโรคเลือด ในสภาวะที่ไม่รุนแรง โรคนี้ไม่ต้องการการรักษา อย่างไรก็ตาม ในสภาวะที่รุนแรงขึ้น ผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ

รู้จักชนิดของธาลัสซีเมีย

เฮโมโกลบินเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมีหน้าที่ในการลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ในการสร้างฮีโมโกลบิน ร่างกายต้องการโปรตีน 2 ชนิดคืออัลฟาและเบต้า เมื่อระดับของโปรตีนทั้งสองนี้ไม่เพียงพอ การทำงานของเซลล์เม็ดเลือดแดงในฐานะพาหะของออกซิเจนในร่างกายอาจถูกรบกวนได้ ถ้าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเนื่องจากขาดการผลิตอัลฟาฮีโมโกลบิน ภาวะนี้เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมีย ในขณะเดียวกัน เบต้าธาลัสซีเมียเกิดจากการขาดการผลิตเบตาเฮโมโกลบินในร่างกาย

• อัลฟาธาลัสซีเมีย

อัลฟ่าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถผลิตอัลฟาโกลบินได้ ในการสร้างอัลฟาโกลบิน ร่างกายต้องการยีนสี่ตัวจากทั้งพ่อและแม่ ดังนั้นหากยีนถูกรบกวน ธาลัสซีเมียชนิดนี้ก็จะเกิดขึ้น อัลฟ่าธาลัสซีเมียเองแบ่งออกเป็นสองประเภทคือฮีโมโกลบิน h และ hydrops fetalis

• เฮโมโกลบิน H

โรคเฮโมโกลบิน H เกิดขึ้นเมื่อยีนสามในสี่ตัวที่จำเป็นในการสร้างอัลฟาโกลบินหายไปหรือกลายพันธุ์ โรคนี้เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียชนิดหนึ่งที่สามารถทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกได้ ดังนั้นผู้ที่เคยสัมผัสจะพบความผิดปกติในการเจริญเติบโตของโหนกแก้ม หน้าผาก และกราม

• Hydrops fetalis

Hydrops fetalis เกิดขึ้นเมื่อยีน alpha globin ทั้งสี่ไม่ได้ก่อรูปหรือได้รับการกลายพันธุ์ ภาวะนี้เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง และเกิดขึ้นตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ทารกส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้เกิดตายหรือตายไม่นานหลังคลอด

• เบต้าธาลัสซีเมีย

เบต้าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถผลิตเบตาโกลบินได้ ในการสร้างเบต้าเฮโมโกลบิน ร่างกายต้องการยีนหนึ่งยีนที่สืบทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ เบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทเพิ่มเติมคือธาลัสซีเมียเมเจอร์และธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย ดังนั้นเบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญคืออะไร?

• ธาลัสซีเมียเมเจอร์

ธาลัสซีเมียเมเจอร์เป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดที่ร้ายแรงที่สุด ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อยีนเบตาโกลบินหายไปหรือไม่เกิดขึ้นเลย โรคนี้มักปรากฏก่อนเด็กอายุ 2 ขวบ ธาลัสซีเมียเมเจอร์ยังสามารถทำให้เกิดภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อาการและอาการแสดงที่ปรากฏในภาวะนี้ ได้แก่ เด็กดูซีด ติดเชื้อบ่อย เบื่ออาหาร ผิวหนังและตาขาวเป็นสีเหลือง ไม่บ่อยนักที่ผู้ป่วยต้องการการถ่ายเลือดเป็นประจำ

• ธาลัสซีเมียตัวกลาง

อีกชนิดหนึ่งคือ ธาลัสซีเมีย อินเตอร์มีเดีย ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าโกลบินทั้งสอง เนื่องจากไม่รุนแรงเท่ากับธาลัสซีเมียที่สำคัญ ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียตัวกลางจึงไม่ค่อยต้องการการถ่ายเลือด

• ธาลัสซีเมียไมเนอร์

ที่จริงแล้วธาลัสซีเมียไมเนอร์ไม่ใช่ธาลัสซีเมียสองประเภทที่ต่างกันข้างต้น ธาลัสซีเมียไมเนอร์สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในอัลฟ่าและเบต้าธาลัสซีเมีย ธาลัสซีเมียไมเนอร์ที่เกิดขึ้นในประเภทอัลฟาเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนสองประเภท ในขณะเดียวกัน ธาลัสซีเมียไมเนอร์ในประเภทเบต้าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนชนิดหนึ่ง ผู้ป่วยธาลัสซีเมียเล็กน้อยมักไม่พบอาการรุนแรง ผู้ประสบภัยอาจพบอาการเช่นโรคโลหิตจางเล็กน้อย

นี่คืออาการของโรคธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้นได้

อาการของโรคธาลัสซีเมียอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดที่พบ โดยทั่วไป ผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถสัมผัสได้ถึงเงื่อนไขบางประการด้านล่าง

• อ่อนแอและเหนื่อยอยู่เสมอ
• ผิวซีดหรือเหลือง
• ปัสสาวะสีเข้ม
• ไม่มีความอยากอาหาร
• มีปัญหาหัวใจ
• เด็กโตช้า
• กระดูกเปราะ
• มีกระดูกใบหน้าผิดรูป
• ท้องบวม

อาการของโรคธาลัสซีเมียอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงสองปีแรกของชีวิตเด็ก ในคนที่มีการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในยีนอัลฟาหรือเบตาโกลบิน อาการมักจะไม่ปรากฏขึ้น

การรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรงไม่จำเป็นต้องดูแลเป็นพิเศษ ในขณะเดียวกัน หากคุณพบโรคธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงปานกลางถึงไม่รุนแรง การรักษาด้านล่างนี้สามารถทำได้

1. การรักษาพยาบาล

การรักษาทางการแพทย์ที่สามารถทำได้เพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่

• การถ่ายเลือดเป็นระยะ

ยิ่งธาลัสซีเมียมีความรุนแรงมากเท่าไร ก็ยิ่งควรให้เลือดบ่อยขึ้นเท่านั้น

• คีเลชั่นบำบัด

การได้รับการถ่ายเลือดบ่อยเกินไปจะทำให้ร่างกายมีธาตุเหล็ก สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความเสียหายต่ออวัยวะอื่น ดังนั้น จำเป็นต้องกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกายด้วยคีเลชั่นบำบัด การบำบัดนี้ดำเนินการโดยการให้ยาต่าง ๆ ทางปากหรือโดยการฉีดเข้าสู่ร่างกายโดยตรง

• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (สเต็มเซลล์)

หากทำกับเด็กที่เป็นธาลัสซีเมีย การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จะทำให้เด็กไม่ต้องถ่ายเลือดเป็นประจำอีกต่อไป วิธีนี้ยังทำให้ร่างกายไม่ต้องใช้ยาเพื่อกำจัดเหล็กที่สะสมอยู่

2. ดูแลตัวเองที่บ้าน

นอกจากการรักษาพยาบาลแล้ว คุณยังสามารถบรรเทาอาการของโรคธาลัสซีเมียได้ด้วยการใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพ เช่น

• หลีกเลี่ยงนิสัยที่กระตุ้นให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็ก

อย่ากินอาหารเสริมหรือวิตามินที่มีธาตุเหล็กเว้นแต่จะได้รับอนุมัติหรือแนะนำโดยแพทย์ของคุณ

• รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และสมดุล

การรับประทานอาหารที่อุดมด้วยวิตามินดีและแคลเซียมจะช่วยให้คุณรักษากระดูกให้แข็งแรงซึ่งมักจะเปราะบางเนื่องจากโรคนี้ นอกจากนี้ คุณยังต้องกินอาหารอื่นๆ ให้หลากหลายเพื่อให้สามารถตอบสนองความต้องการทางโภชนาการที่สมดุลและร่างกายจะมีพลังมากขึ้น

• ปกป้องร่างกายจากการติดเชื้อ

หมั่นล้างมือให้สะอาดเพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้ออันตรายต่างๆ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้รับวัคซีนหรือวัคซีนที่จำเป็นทั้งหมดแล้ว [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก และความรุนแรงของมันอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง หากคุณเริ่มรู้สึกถึงอาการข้างต้นแล้ว ให้ติดต่อแพทย์ทันทีเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและรับการรักษาที่คุณต้องการโดยเร็วที่สุด