เคยสงสัยไหมว่าทำไมลูกถึงเหมือนพ่อแม่? ความคล้ายคลึงกันของครอบครัวหนึ่งสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากบทบาทของโครโมโซมของมนุษย์ โครโมโซมเป็นส่วนประกอบที่สามารถทำให้มนุษย์เป็นปัจเจกบุคคลและแตกต่างจากกัน แต่โครโมโซมคืออะไร?
คำจำกัดความของโครโมโซมของมนุษย์
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่สามารถเปรียบได้กับเชือกและตั้งอยู่ในนิวเคลียสหรือนิวเคลียสของเซลล์ ข้างในมีโปรตีนและโมเลกุลดีเอ็นเอ องค์ประกอบนี้สามารถทำให้คุณมีลักษณะทางกายภาพคล้ายกับพ่อแม่ แต่มีลักษณะเฉพาะของตัวเอง ชื่อ โครโมโซม หรือ โครโมโซม มาจากภาษากรีกโบราณ คือ โครมา แปลว่า สี และโสม แปลว่า ร่างกาย นักวิจัยเลือกคำเหล่านี้เป็นชื่อโครโมโซมเนื่องจากโครโมโซมเป็นร่างกายหรือโครงสร้างของเซลล์ และโครงสร้างเหล่านี้ถูกระบายสีด้วยสีย้อมพิเศษในระหว่างการศึกษา ไม่เพียงแต่มนุษย์ สัตว์ และพืชเท่านั้นที่มีโครโมโซมด้วย อย่างไรก็ตามจำนวนและลักษณะแตกต่างกันจำนวนโครโมโซมของมนุษย์
โดยปกติจำนวนโครโมโซมในแต่ละเซลล์ของมนุษย์จะมีจำนวน 23 คู่หรือ 46 ชิ้น โดย 1 คู่เป็นโครโมโซมเพศที่กำหนดเพศของมนุษย์ ในขณะที่อีก 22 คู่เรียกว่าออโตโซมโครโมโซม โครโมโซมของมนุษย์เป็นคู่ โดยครึ่งหนึ่งมาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อผู้ชายและผู้หญิงมีโครโมโซมเพศต่างกัน โครโมโซมเพศชายประกอบด้วยโครโมโซม X 1 อัน และโครโมโซม Y 1 อัน (XY) ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) โครโมโซม X ได้มาจากแม่และพ่อสามารถบริจาคโครโมโซม X หรือ Y ได้ ซึ่งหมายความว่าเป็นโครโมโซมที่สืบทอดมาจากพ่อที่จะกำหนดว่าลูกจะเกิดเป็นเด็กชายหรือเด็กหญิง
หน้าที่ของโครโมโซมมนุษย์
ภายในโครโมโซม ตำแหน่งของดีเอ็นเอล้อมรอบส่วนประกอบคล้ายโปรตีนที่เรียกว่าฮิสโตน รูปร่างของโครโมโซมคือสิ่งที่ช่วยให้ DNA สามารถพันรอบฮิสโตนเพื่อให้พอดีกับเซลล์ เพื่อให้ร่างกายมนุษย์เจริญเติบโตอย่างสมบูรณ์ เซลล์ต้องแบ่งตัวอย่างสม่ำเสมอเพื่อผลิตเซลล์ใหม่ที่สามารถทดแทนเซลล์เก่าที่ได้รับความเสียหายได้ อีกครั้งจำเป็นต้องมีบทบาทของโครโมโซมอีกครั้ง หน้าที่หลักของโครโมโซมของมนุษย์คือการทำให้แน่ใจว่า DNA ยังคงอยู่ระหว่างการแบ่งเซลล์ เพื่อให้มีการกระจายอย่างเท่าเทียมกันระหว่างเซลล์ โครโมโซมยังมีบทบาทในการสร้างความมั่นใจว่ากระบวนการทำซ้ำดีเอ็นเอเกิดขึ้นอย่างถูกต้องความผิดปกติของโครโมโซม autosomal ที่เป็นไปได้
เมื่อการทำงานของโครโมโซมทำงานไม่ถูกต้อง กระบวนการแบ่งเซลล์จะทำงานไม่ถูกต้อง เป็นผลให้จะเกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงต่างๆเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้ ตัวอย่างเช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งหรือมะเร็งชนิดอื่นๆ เพื่อให้โครโมโซมทำงานได้อย่างถูกต้อง โครงสร้างเหล่านี้จำเป็นต้องมีตัวเลขปกติและรูปร่างที่เหมาะสม ความผิดปกติในจำนวนและรูปร่างของโครโมโซมยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้ หนึ่งในนั้นคือดาวน์ซินโดรม เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีจำนวนโครโมโซม 21 มากเกินไป จำนวนที่ควรจะเป็นเพียงสองจะกลายเป็นสามความผิดปกติของโครโมโซมเพศในมนุษย์
นอกเหนือจากความผิดปกติในโครโมโซม autosomal ความผิดปกติยังสามารถเกิดขึ้นได้ในโครโมโซมเพศ แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วจะไม่ทำให้เกิดภาวะร้ายแรง แต่ความผิดปกติของโครโมโซมเพศก็ยังรบกวนกระบวนการเจริญเติบโตของผู้ป่วย นี่คือคำอธิบาย:1. ความผิดปกติในโครโมโซมเพศหญิง
ความผิดปกติในโครโมโซมเพศหญิงอาจทำให้เกิด Turner syndrome และ trisomy X.Turner syndrome เกิดขึ้นเมื่อผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว อาการของโรคนี้อาจรวมถึง:
- อวัยวะสืบพันธุ์ไม่เจริญเติบโตทำให้ผู้หญิงมีบุตรยาก
- หน้าอกเล็ก.
- ประจำเดือนไม่มา.
- ตัวเตี้ย.
- หน้าอกมีลักษณะเป็นสี่เหลี่ยมจัตุรัส คอสั้นและกว้าง
- ตัวสูง.
- พูดช้าไป.
- มีความผิดปกติในรังไข่
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง.
2. ความผิดปกติในโครโมโซมเพศชาย
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศในเพศชายอาจทำให้เกิดอาการที่เรียกว่า Klinefelter syndrome โรคนี้สามารถจำแนกได้โดย:- หน้าอกที่กำลังเติบโต
- สัดส่วนร่างกายไม่สมดุล เช่น สะโพกใหญ่ ตัวสูง
- ภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง
- ลูกอัณฑะขนาดเล็ก
