การทำความเข้าใจพันธุศาสตร์และโรคต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับมัน

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุศาสตร์คือการศึกษาว่าลักษณะบางอย่างของมนุษย์ เช่น สีผม สีตา ไปสู่ความเสี่ยงต่อโรค ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้อย่างไร พันธุศาสตร์หรือพันธุกรรมมีอิทธิพลต่อลักษณะที่สืบทอดเหล่านี้แตกต่างกันในแต่ละคน ข้อมูลทางพันธุกรรมของคุณเรียกว่าจีโนมหรือยีนของคุณ ยีนที่คุณมีประกอบด้วยสารเคมีที่เรียกว่า กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) และถูกเก็บไว้ในแทบทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ พันธุศาสตร์เป็นปัจจัยหนึ่งที่ถือว่าสามารถเพิ่มหรือลดความเสี่ยงต่อโรคของบุคคลได้ ดังนั้นการทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมจึงคาดว่าจะช่วยปรับปรุงสุขภาพและลดความเสี่ยงต่อโรคบางชนิดได้

สิ่งที่ศึกษาในพันธุศาสตร์?

จากความเข้าใจในพันธุศาสตร์นี้ คุณสามารถศึกษาและทำความเข้าใจว่าลักษณะที่สืบทอดมา (สืบทอดมา) ได้อย่างไร รวมถึงลักษณะที่ผันแปรในลักษณะใดที่อาจเกิดขึ้นได้ ความผิดปกติด้านสุขภาพหรือโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมานั้นเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เดิมมีสุขภาพดี ในแง่ของพันธุกรรม คุณจะได้เรียนรู้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นสามารถทำให้เกิดหรือเพิ่มความเสี่ยงของโรคในบุคคลและลูกหลานได้อย่างไร ยีนพบได้ในโครโมโซมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก โครโมโซมมี 23 คู่ ซึ่งเป็นโครโมโซมของพ่อและแม่รวมกัน หากโครโมโซมมียีนที่บกพร่องหรือกลายพันธุ์ โรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรมก็สามารถสืบทอดได้ โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจแสดงระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับว่ายีนที่สืบทอดมานั้นเป็นยีนด้อยหรือเด่น

• โรคที่เกิดจากยีนเด่น มักจะสามารถปรากฏได้แม้ว่าจะมียีนเพียงสำเนาเดียวที่มีการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง ตัวอย่างเช่น ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ แสดงว่าเด็กแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้
• โรคที่เกิดจากยีนด้อยมีโอกาสน้อยที่จะก่อให้เกิดอันตรายร้ายแรงต่อบุคคล เนื่องจากยีนด้อยชนิดใหม่ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพ หากยีนดังกล่าวได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่หรือทั้งสองสำเนาของยีนต้องผ่านการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ ตัวอย่างเช่น ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา เด็กมีโอกาสเกิดโรค 25 เปอร์เซ็นต์ ในกรณีนี้จะเรียกผู้ปกครองว่า ผู้ให้บริการ.

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของ DNA ที่มีอยู่ในยีนของบุคคล ภาวะนี้อาจส่งผลต่อการทำงานของยีนเหล่านี้ การกลายพันธุ์ของ DNA อาจสืบทอดหรือเกิดขึ้นในไข่หรือสเปิร์ม [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

โรคทางพันธุกรรมต่างๆ

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับความนิยม นอกจากการเข้าใจความหมายของพันธุกรรมแล้ว ยังดีที่จะรู้จักโรคที่เกี่ยวข้องด้วย โรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอย่างน้อย 5 ประเภทที่รู้จักกันมากที่สุด ได้แก่:

1. โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนรูปร่าง ถ้าปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเหมือนโดนัท ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ รูปร่างจะเปลี่ยนเหมือนเคียว รูปร่างผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มและติดอยู่ในหลอดเลือด ภาวะนี้อาจทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ เช่น ความเสียหายของอวัยวะ การติดเชื้อ และกลุ่มอาการทางเดินหายใจเฉียบพลัน

2.ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นภาวะทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดฮีโมโกลบินในปริมาณที่จำกัดซึ่งร่างกายสามารถผลิตได้เองตามธรรมชาติ เงื่อนไขนี้จะทำให้การกระจายของออกซิเจนไปทั่วร่างกายถูกขัดขวาง ธาลัสซีเมียยังสามารถทำให้เกิดโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง ภาวะนี้ทำให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ เช่น การถ่ายเลือดเป็นประจำ

3. โรคปอดเรื้อรัง (โรคปอดเรื้อรัง)

Cystic fibrosis เป็นภาวะทางพันธุกรรมเรื้อรังที่ทำให้ร่างกายของคนผลิตเมือกหนาและเหนียว ภาวะนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ Cystic fibrosis สามารถสืบทอดได้เมื่อทั้งพ่อและแม่มียีนสำหรับโรคนี้ โดยทั่วไป ผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้อาจประสบปัญหาสุขภาพที่รุนแรงขึ้นได้เช่นกัน ผลการศึกษาพบว่า 95 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสไม่สามารถมีลูกได้ (ปลอดเชื้อ) โดยมีอายุเฉลี่ยประมาณ 33.4 ปี การรอดชีวิตอาจดีขึ้นได้ด้วยกายภาพบำบัด อาหารเสริม และการรักษาพยาบาล

4. ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมซึ่งมีโครโมโซมที่ 21 เกินมา ผู้ประสบภัย ดาวน์ซินโดรม จะแสดงแนวโน้มสำหรับพัฒนาการทางปัญญาล่าช้า ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง เพื่อหาเทรนด์ ดาวน์ซินโดรมจ สามารถทำการตรวจคัดกรองก่อนคลอดอย่างละเอียดเกี่ยวกับเลือดของมารดาได้ นอกจากนี้ ยิ่งแม่อายุมากขึ้นในขณะที่คลอดบุตร ยิ่งมีโอกาสเกิดความพิการแต่กำเนิดขึ้น ดาวน์ซินโดรม.

5. โรคไต-ซัคส์

โรคเตย์-แซกส์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคล้ายกับ ดาวน์ซินโดรม. ในโรค Tay-Sachs โครโมโซมที่บกพร่องคือโครโมโซม 15 ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทและทำลายมันทีละน้อยจนอาจถึงแก่ชีวิตได้ ภาวะนี้มักทำให้เด็กเสียชีวิตเมื่ออายุได้ 5 ปี โรค Tay-Sachs สามารถตรวจพบได้ในวัยผู้ใหญ่ เงื่อนไขนี้เรียกว่า เริ่มมีอาการ Late Tay-Sachs ซึ่งอาจทำให้ระดับความสามารถทางปัญญาของผู้ประสบภัยลดลง นั่นคือความเข้าใจในพันธุกรรมและประเภทของโรคที่เกี่ยวข้องกัน หากต้องการทราบว่าครอบครัวของคุณมีความเสี่ยงต่อโรคใดบ้าง คุณสามารถปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้อง หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม คุณสามารถถามแพทย์ของคุณโดยตรงบนแอปพลิเคชันสุขภาพครอบครัว SehatQ ได้ฟรี ดาวน์โหลดแอป SehatQ ทันทีบน App Store หรือ Google Play